Cientistas publicaram na quinta-feira o primeiro genoma humano completo, preenchendo as lacunas remanescentes após esforços anteriores e oferecendo novas promessas na busca de pistas sobre mutações causadoras de doenças e variação genética entre os 7,9 bilhões de pessoas do mundo.
Pesquisadores em 2003 revelaram o que foi então anunciado como a sequência completa do genoma humano. Mas cerca de 8% dele não havia sido totalmente decifrado, principalmente porque consistia em pedaços de DNA altamente repetitivos que eram difíceis de combinar com o resto.
Um consórcio de cientistas resolveu que em pesquisa publicado na revista Science. O trabalho foi inicialmente tornado público no ano passado antes de seu processo formal de revisão por pares.
“Gerar uma sequência do genoma humano verdadeiramente completa representa uma conquista científica incrível, fornecendo a primeira visão abrangente do nosso projeto de DNA”, disse Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), parte dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA. em um comunicado.
“Esta informação fundamental fortalecerá os muitos esforços em andamento para entender todas as nuances funcionais do genoma humano, o que, por sua vez, capacitará os estudos genéticos de doenças humanas”, acrescentou Green.
A versão completa do consórcio é composta por 3,055 bilhões de pares de bases, unidades a partir das quais os cromossomos e nossos genes são construídos, e 19.969 genes que codificam proteínas. Desses genes, os pesquisadores identificaram cerca de 2.000 novos. A maioria deles está desabilitada, mas 115 ainda podem estar ativos. Os cientistas também detectaram cerca de 2 milhões de variantes genéticas adicionais, 622 das quais estavam presentes em genes medicamente relevantes.
O consórcio foi apelidado de Telomere-to-Telomere (T2T), em homenagem às estruturas encontradas nas extremidades de todos os cromossomos, a estrutura em forma de fio no núcleo da maioria das células vivas que carrega informações genéticas na forma de genes.
“No futuro, quando alguém tiver seu genoma sequenciado, poderemos identificar todas as variantes em seu DNA e usar essas informações para melhor orientar seus cuidados de saúde”, Adam Phillippy, um dos líderes do T2T e pesquisador sênior da NHGRI, disse em um comunicado.
“Verdadeiramente terminar a sequência do genoma humano foi como colocar um novo par de óculos. Agora que podemos ver tudo claramente, estamos um passo mais perto de entender o que tudo isso significa”, acrescentou Phillippy.
Entre outras coisas, as novas sequências de DNA forneceram novos detalhes sobre a região ao redor do que é chamado de centrômero, onde os cromossomos são agarrados e separados quando as células se dividem para garantir que cada célula “filha” herde o número adequado de cromossomos.
“Descobrir a sequência completa dessas regiões anteriormente ausentes do genoma nos disse muito sobre como elas estão organizadas, o que era totalmente desconhecido para muitos cromossomos”, disse Nicolas Altemose, pós-doutorando da Universidade da Califórnia, em Berkeley, em um estudo. declaração.
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